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SALUD

12 de junio de 2017

Qué estudios existen para calcular el riesgo genético de tu bebé

En qué consiste el asesoramiento genético.

Por Oscar Guetmonovitch, médico obstetra, asesorado por Veragen (MN 47026).

Asesorar se define, según el diccionario de la lengua española, como “aconsejar o dar informe, tomar informe o consejo de un experto”. Partiendo del concepto que las enfermedades genéticas se producen en el momento de la concepción, estas enfermedades pueden expresarse desde el nacimiento o en diferentes momentos de la vida de una persona.

El asesoramiento genético consiste en informar sobre las diferentes posibilidades de arribar a un diagnóstico ante determinadas inquietudes que pudieran presentarse en la consulta.

Se puede asesorar a un paciente o a su familia, sobre las características propias y el pronóstico de una enfermedad genética ya detectada. Esto puede llevarse a cabo en diferentes momentos de la vida, según la etapa en que dicha enfermedad se haya manifestado.

El asesoramiento genético prenatal se realiza en etapas tempranas del embarazo. Intenta aconsejar a la gestante y, si lo hubiera a su pareja, atendiendo a los motivos de su consulta, sobre las diferentes herramientas con que se cuenta hoy para calcular, en algunos casos un riesgo genético para determinadas enfermedades y en otros para confirmar un diagnóstico genético.

Hay situaciones específicas, como parejas con estudios previos con alguna mutación ya detectada en uno o ambos, donde se impone un asesoramiento preconcepcional.

Las preguntas frecuentes que se hace una mujer embarazada y su pareja

- ¿Será sano mi bebé?

- Tengo 35 años, ¿hay más riesgos de que mi bebé tenga alguna enfermedad genética?

- En mi familia o en la de mi pareja hay un caso de un bebé que nació con Síndrome de Down, ¿esto me genera mayor riesgo? - Me hicieron un screening del primer trimestre y me dio un riesgo elevado, ¿qué tengoque hacer?

- Estoy embarazada y he tenido 2 abortos espontáneos previos, ¿tengo mayor riesgo de que mi bebé tenga alguna enfermedad genética?

El asesor, en un ambiente calmo, debe escuchar atentamente las inquietudes de los consultantes y mediante respuestas claras y precisas aconsejar cual es el estudio apropiado para su caso.

Hoy existen diferentes herramientas:

1-TN plus: estudio probabilístico que consiste en una ecografía donde se mide el tamaño del embrión y el espesor de la nuca (translucencia nucal) + estudios bioquímicos en sangre materna que miden proteínas placentarias. Este procedimiento se realiza a través de un software que permite comparar el riesgo basal (edad materna) con el riesgo ajustado (es el que arrojará el programa según los parámetros cargados). Hay que destacar que éste método tiene alrededor de un 5% de falsos positivos (riesgo elevado).

2- El estudio de ADN fetal en sangre materna: produjo una verdadera transformación del diagnóstico genético en el mundo en términos de probabilidad, llegando al mercado argentino a partir de junio de 2013, siendo el riesgo de falsos negativos 0.02 %. Se trata de una simple extracción de sangre a la madre a partir de la 10ª semana de gestación en adelante y en apenas 7 a 10 días se cuenta con un resultado en el que se informan las enfermedades genéticas de mayor prevalencia.

3- Estudios llamados “invasivos”:

- Biopsia de vellosidades coriales: estudia, a través de una punción, material genético de células placentarias.

- Amniocentesis: extracción, mediante la colocación de una aguja, de líquido amniótico, donde se estudian, directamente, células fetales.

 

FUENTE: TN

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